MOBILE

ผู้เขียน
Raksa Content Team

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

✅ บทความนี้ได้รับการตรวจสอบแล้ว


KEY POINTS:


  • โรคธาลัสซีเมียเกิดจากการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เม็ดเลือดเปราะแตกง่าย ทำให้เกิดภาวะเลือดจาง ทำให้หลายคนเรียกว่าโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย รวมถึงม้ามโตเนื่องจากต้องผลิตเม็ดเลือดใหม่มาทดแทนมากขึ้น

  • โรคธาลัสซีเมียไม่ใช่โรคติดต่อแต่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แบ่งออกเป็นชนิดแสดงอาการ ที่จะส่งผลต่อผู้ป่วยคือมีอาการเหนื่อยง่าย ตัวซีด อ่อนเพลีย สามารถเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ และชนิดไม่แสดงอาการ หรือเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ผู้ที่มียีนนี้จะไม่รู้ตัวและไม่เป็นอันตราย

  • ทางเดียวที่จะรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดคือการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cells) ซึ่งราคาสูงและค่อนข้างเสี่ยง นอกจากนั้นก็เป็นเพียงการรักษาเพื่อประคับประคองอาการ เช่น การให้เลือดหรือทานวิตามิน



Table of Contents
โรคธาลัสซีเมียคืออะไร?
โรคธาลัสซีเมียมีกี่ประเภท (Types Of Thalassemia)
สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย
อาการของโรคธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียกับโลหิตจางต่างกันอย่างไร?
อาการที่บ่งบอกว่าถึงเวลาต้องไปพบแพทย์
การรักษาโรคธาลัสซีเมีย
ดูแลตัวเองอย่างไรเมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมีย
การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย
คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย


โรคธาลัสซีเมียคืออะไร?


โรคธาลัสซีเมีย หรือภาษาอังกฤษคือ Thalassemia เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง เกิดจากความผิดปกติของยีน (Gene) ที่ทำให้กระบวนการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ซึ่งเม็ดเลือดแดงมีหน้าที่นำพาออกซิเจนไปเลี้ยงอวัยวะต่างๆ เมื่อมีความผิดปกติเม็ดเลือดจึงมีความเปราะบางและแตกง่าย ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง (Anemia) ตั้งแต่กำเนิดและเป็นเรื้อรังไปตลอดชีวิต บางคนเรียกว่า “โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย”


ธาลัสซีเมียมีกี่ชนิด?


ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียแบ่งออกได้เป็น 2 ชนิดคือ


1. ชนิดที่แสดงอาการ แบ่งย่อยได้อีกเป็น 3 ชนิดคือ


  • ชนิดที่มีความรุนแรงน้อย เช่น ทำให้มีอาการซีด เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย
  • ชนิดที่มีความรุนแรงปานกลาง โดยแรกเกิดจะปกติดี แต่จะเริ่มแสดงอาการมากขึ้นเมื่ออายุ 3-6 เดือน
  • ชนิดที่มีความรุนแรงมาก เช่น เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ และทารกอาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา

2. ชนิดที่ไม่แสดงอาการ หรือเรียกว่าโรคธาลัสซีเมียแฝง คือผู้ที่มียีนผิดปกตินี้อยู่ในร่างกายแต่ไม่แสดงอาการ สุขภาพโดยรวมแข็งแรงปกติดีทุกอย่าง จึงไม่เคยทราบมาก่อนว่าตนเองเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ซึ่งแม้ว่าคนในกลุ่มนี้จะไม่เป็นอันตราย แต่ความผิดปกติจะสามารถถ่ายทอดพันธุกรรมสู่ลูกได้


โรคธาลัสซีเมียมีกี่ประเภท (Types Of Thalassemia)


ธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ


  • อัลฟา-ธาลัสซีเมีย (α-thalassemia) ได้แก่ อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 (α-thalassemia 1), อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 (α-thalassemia 2), ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง (Hb Constant Spring) ความรุนแรงของโรคมีตั้งแต่ภาวะโลหิตจางเล็กน้อยไปจนถึงเสียชีวิตในครรภ์

  • เบต้า-ธาลัสซีเมีย (β-thalassemia) ได้แก่ เบต้า-ธาลัสซีเมีย (β-thalassemia) และฮีโมโกลบินอี (Hb E) มีความรุนแรงน้อยกว่า มักมีอาการซีดและตัวเหลือง ในบางรายที่โลหิตจางมากอาจต้องให้เลือด

สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย


โรคธาลัสซีเมียถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ธาลัสซีเมีย คือโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์เท่านั้น ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูก สามารถแบ่งเป็น 2 กรณีดังนี้


กรณีที่มีพ่อแม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย


  • พ่อและแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่โดยต้องเป็นยีนเด่นทั้งคู่ ลูกที่เกิดมาก็จะเป็นโรคธาลัสซีเมียเช่นเดียวกัน

  • พ่อหรือแม่แค่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นโรคธาลัสซีเมียโดยเป็นยีนเด่นแค่คนเดี่ยว ลูกที่เกิดมาจะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย คือกลุ่มที่ไม่มีอาการใดๆปรากฏหรือแสดงอาการน้อย

กรณีที่มีพ่อแม่เป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย


  • พ่อหรือแม่แค่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ลูกจะมีความเสี่ยงในการเป็นพาหะธาลัสซีเมีย

อาการของโรคธาลัสซีเมีย


เนื่องจากธาลัสซีเมียมีหลายประเภท ผู้ป่วยจึงมีอาการที่แตกต่างกันออกไป ในบางรายอาจมีแค่อาการอ่อนเพลีย หรือซีดเล็กน้อย ในขณะที่บางรายอาจมีอาการตั้งแต่เจริญเติบโตช้าผิดปกติ โครงสร้างใบหน้าผิดปกติ ซีดมาก เหนื่อยง่าย ตัวเหลือง ตาเหลือง กระดูกพรุน หัวใจโต ตับโต ม้ามโต


อาการม้ามโตจากธาลัสซีเมีย


ผู้ป่วยธาลัสซีเมียบางรายอาจมีอาการม้ามโต เนื่องจากม้ามต้องทำงานหนักเพื่อสร้างเม็ดเลือดใหม่มาทดแทน และกำจัดเม็ดเลือดที่มีความผิดปกติ จนเกิดอาการซีดที่แม้ให้เลือดบ่อยก็ยังไม่ดีขึ้น แพทย์จะพิจารณาให้ตัดม้ามออก หลังผ่าตัดแล้วผู้ป่วยอาการซีดลดลง อาจไม่ต้องให้เลือดอีกเลย หรือให้เป็นบางครั้ง อย่างไรก็ตามการตัดม้ามมีความเสี่ยงในการติดเชื้อสูงกว่าคนปกติ จึงไม่นิยมทำในเด็กอายุต่ำกว่า 4 ปี และผู้ป่วยจะต้องดูแลร่างกายเป็นพิเศษ หากมีไข้สูง อ่อนเพลียมาก ท้องร่วง ควรรีบไปพบแพทย์ทันที นอกจากนี้ยังต้องระวังการสะสมของธาตุเหล็กในอวัยวะต่างๆ เนื่องจากร่างกายมีการดูดซึมเหล็กมากขึ้น


ธาลัสซีเมียกับโลหิตจางต่างกันอย่างไร?


ผู้ป่วยธาลัสซีเมียเลือดจาง

ภาวะโลหิตจาง (Anemia) เป็นภาวะที่ร่างกายมีปริมาณเม็ดเลือดแดงที่น้อยกว่าปกติ จึงทำให้มีอาการซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย เวียนหัว หน้ามืด เป็นลม ซึ่งอาจเกิดได้จากหลายสาเหตุ เช่น เสียเลือดมากแบบเฉียบพลัน ขาดสารอาหาร รวมถึงโรคต่างๆ ซึ่งธาลัสซีเมีย คือหนึ่งในโรคที่อาจทำให้เกิดภาวะนี้ได้เช่นกัน ผู้ป่วยจึงต้องได้รับการวิเคราะห์หาสาเหตุเพื่อรักษาต้นตอของปัญหาอย่างถูกวิธี


อาการที่บ่งบอกว่าถึงเวลาต้องไปพบแพทย์


หากไม่ทราบว่าตนเองได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมโรคธาลัสซีเเมียมาหรือไม่ เมื่อมีอาการตัวซีด เหลือง อ่อนเพลียง่ายควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัย ทางที่ดีควรตรวจเลือดหายีนธาลัสซีเมียก่อนการตั้งครรภ์ เพื่อป้องกันไม่ให้เด็กที่เกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย


consult doctor

การรักษาโรคธาลัสซีเมีย


การผ่าตัดปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cells)

ธาลัสซีเมียสามารถรักษาให้หายขาดได้เพียงวิธีเดียวเท่านั้น คือการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cells) ซึ่งต้องหาผู้ที่มีเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่เข้ากับผู้ป่วยได้ดี อย่างไรก็ตามวิธีนี้นอกจากจะมีค่าใช้จ่ายที่สูงแล้วก็ยังมีความเสี่ยงสูงด้วย ส่วนผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก จะต้องพบแพทย์เพื่อติดตามอาการอย่างสม่ำเสมอ โดยแพทย์จะให้การรักษาแบบประคับประคองไปตามอาการ เช่น การให้เลือด ให้วิตามินและยาขับธาตุเหล็ก การตัดม้าม รวมถึงรักษาอาการแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจเกิดตามมา เช่น ติดเชื้อ ตับแข็ง เบาหวาน นิ่วในถุงน้ำดี


ดูแลตัวเองอย่างไรเมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมีย


Do


  • รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ และครบ 5 หมู่ เน้นอาหารที่มีโปรตีนสูง
  • รับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยโฟลิก (Folic) เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง พบมากในผักใบเขียว เช่น บร็อคโคลี่ คะน้า ธัญพืชไม่ขัดสี แครอท ฟักทอง มะเขือเทศ อะโวคาโด ผลไม้รสเปรี้ยวอย่าง ส้ม มะนาว สตรอว์เบอร์รี
  • รับประทานอาหารที่มีแคลเซียมสูง เพื่อป้องกันโรคกระดูกพรุน
  • ดื่มชาหลังอาหาร จะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กได้
  • ควรตรวจสุขภาพฟันเป็นประจำทุก 6 เดือน เพราะผู้ป่วยธาลัสซีเมียมักมีอาการกระดูกเปราะ กระดูกพรุน จึงมีโอกาสที่ฟันจะผุได้บ่อย ในขณะเดียวกันก็ต้องระมัดระวังในการถอนฟัน เพราะจะทำให้เสียเลือดมาก และอาจเป็นอันตรายในผู้ป่วยบางคน
  • หมั่นออกกำลังกายเป็นประจำ ด้วยวิธีเบาๆ ที่ไม่ทำให้เหนื่อยจนเกินไป
  • พักผ่อนให้เพียงพอ
  • รักษาความสะอาด ระมัดระวังเรื่องการติดเชื้อ
  • ไปพบแพทย์ตามนัดเพื่อติดตามอาการ

Don’t


  • งดสูบบุหรี่และดื่มแอลกอฮอล์
  • หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เครื่องในสัตว์ เพราะร่างกายของผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะดูดซึมธาตุเหล็กมากกว่าคนปกติ รวมถึงบางรายที่ต้องรับการให้เลือดเป็นประจำ ทำให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายสูง และเป็นอันตรายต่อตับและหัวใจ
  • ไม่ควรซื้อวิตามิน อาหารเสริม ยาบำรุงเลือด มารับประทานเอง เพราะอาจมีธาตุเหล็กเป็นส่วนผสมอยู่ด้วย ควรปรึกษาแพทย์ก่อนทุกครั้ง
  • หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องออกแรงหนักมาก ผาดโผนจนเกินไป หรือมีผลกระทบต่อกระดูก เพราะผู้ป่วยอาจได้รับอันตรายจากการเสียเลือดและกระดูกหักได้

การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย


  • สำหรับคนที่สงสัยว่าจะเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเข้าข่ายเสี่ยง มีพ่อแม่ พี่น้อง เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะธาลัสซีเมีย สามารถเข้ารับการตรวจ เพื่อจะได้สามารถดูแลสุขภาพอย่างถูกวิธี

  • เนื่องจากธาลัสซีเมีย คือโรคทางพันธุกรรม วิธีป้องกันที่ดีที่สุดอีกทางหนึ่งก็คือการตรวจเลือดและ DNA ก่อนตั้งครรภ์ แพทย์ถึงจะสามารถประเมินอัตราความเสี่ยงและความรุนแรงของการเกิดโรคธาลัสซีเมียในบุตรได้

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย


1. พาหะธาลัสซีเมียมีลูกได้ไหม?


ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียยังมีโอกาสที่จะมีลูกได้ แต่ต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยอย่างละเอียดจากแพทย์ก่อน เพื่อดูว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียประเภทไหน แพทย์จะประเมินความเสี่ยงรวมถึงอันตรายที่อาจเกิดขึ้น เพราะมีโอกาสถึง 80% ที่จะเกิดอาการแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ และยังมีโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย พาหะธาลัสซีเมีย หรือเสียชีวิตได้อีกด้วย หากตัดสินใจที่จะมีลูกแล้วก็ต้องอยู่ภายใต้ความดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด


2. ธาลัสซีเมียแฝงอันตรายไหม?


ธาลัสซีเมียแฝงไม่เป็นอันตรายและจะพบก็ต่อเมื่อไปตรวจเท่านั้น เพราะผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะไม่มีอาการ ร่างกายแข็งแรง สามารถใช้ชีวิตและทำกิจกรรมอื่นๆ ได้ตามปกติโดยไม่จำเป็นต้องรักษาหรือรับประทานยาใดๆ เพียงแค่ดูแลสุขภาพให้ดีและแข็งแรงตามหลักทั่วไป เช่น รับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ หมั่นออกกำลังกายเป็นประจำ พักผ่อนให้เพียงพอ


3. โรคธาลัสซีเมียรักษาหายไหม?


ธาลัสซีเมียคือโรคเรื้อรังที่ไม่สามารถรักษาให้หายด้วยการรับประทานยา เมื่อเป็นแล้วก็จะเป็นไปตลอดชีวิต วิธีการรักษาให้หายขาดมีเพียงวิธีเดียวเท่านั้น คือการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งจะต้องหาเซลล์ต้นกำเนิดที่เข้ากับผู้ป่วยได้ โดยวิธีการคือจะทำลายเซลล์ต้นกำเนิดเดิมและใส่เซลล์ต้นกำเนิดใหม่เข้าไปแทน จึงทำให้วิธีการนี้มีความเสี่ยงสูงมาก เพราะอาจเกิดภาวะติดเชื้ออย่างรุนแรง ภาวะต่อต้านหรือปฏิเสธเซลล์ต้นกำเนิดที่ได้รับและผลข้างเคียงจากยาเคมีบำบัดได้ อย่างไรก็ตามหากการปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นไปได้ด้วยดี ผู้ป่วยก็จะหายขาดจากโรคนี้โดยสิ้นเชิง


4. โรคธาลัสซีเมียติดต่อได้ไหม?


โรคธาลัสซีเมีย รวมถึงพาหะธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดและติดต่อกันผ่านทางพันธุกรรมเท่านั้น ไม่สามารถติดต่อกันทางการสัมผัส การหายใจ สารคัดหลั่ง หรืออื่นๆ ได้ ผู้ป่วยจึงสามารถใช้ชีวิตในสังคมและอยู่ร่วมกับผู้อื่นได้ตามปกติ


5. พาหะธาลัสซีเมียบริจาคเลือดได้ไหม?


ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย จะต้องผ่านการตรวจค่าความเข้มข้นของเลือดก่อนบริจาคทุกครั้งเหมือนกับคนทั่วไป หากค่าดังกล่าวผ่านเกณฑ์มาตรฐาน ก็จะสามารถบริจาคเลือดได้ตามปกติ แต่หากค่าความเข้มข้นของเลือดจางและธาตุเหล็กต่ำ สามารถทานธาตุเหล็กเสริมได้ แต่ควรอยู่ในความดูแลของแพทย์ และระวังธาตุเหล็กสะสมในร่างกายมากเกินไป หมั่นดูแลสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงอยู่เสมอ ทานอาหารที่มีประโยชน์โดยให้เน้นโปรตีนเป็นหลัก เพื่อป้องกันภาวะโลหิตจาง




✅ ตรวจสอบข้อมูลโดย


นพ.ปวินท์ เกษมพิพัฒน์ชัย

นพ. ปวินท์ เกษมพิพัฒน์ชัย
(ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ)
โรงพยาบาลศิริราช
– คณะแพทยศาสตร์ รพ. พระมงกุฎเกล้าฯ
– University of Colorado Boulder, Science of Excercise
– Harvard University, Telemedicine
ปรึกษาคุณหมอผ่านแอป Raksa




แหล่งข้อมูล


  • Blood Donation Thai.(2021, May 12).เป็นพาหะธาลัสซีเมีย บริจาคโลหิตได้หรือไม่?.https://youtu.be/6Beh4gTPkR4
  • นพ.ชัยสึก จิวะธนะพร.ธาลัสซีเมียกับการมีบุตร (Thalassemia).http://www.becomemom.com/content/164
  • พญ.ปนัดดา บรรยงวิจัย.ธาลัสซีเมีย(Thalassemia).https://www.chularat3.com/knowledge_detail.php?lang=th&id=409
  • พญ.วิรงรอง เจริญพงษ์.(2020).เมื่อเป็น..”โรคธาลัสซีเมีย” แล้วอันตรายหรือไม่?.https://www.ram-hosp.co.th/news_detail/620
  • ศ.เกียรติคุณ พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร.(2003).โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย.https://www.si.mahidol.ac.th/th/department/pediatrics/pdf/service/leftlet/HematologyOncology/โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย.pdf
  • ศ.นพ.ประเวศ วะสี.ธาลัสซีเมีย (Thalassemia).http://webdb.dmsc.moph.go.th/ifc_nih/a_nih_1_001c.asp?info_id=403
  • ศ.นพ.สุรเดช หงส์อิง.(2018).ธาลัสซีเมียกับการรักษาด้วยวิธีปลูกถ่ายไขกระดูก.https://www.rama.mahidol.ac.th/ramachannel/article/ธาลัสซีเมีย-กับการรักษา/
ผู้เขียน
Raksa Content Team

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

✅ บทความนี้ได้รับการตรวจสอบแล้ว


KEY POINTS:


  • โรคธาลัสซีเมียเกิดจากการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เม็ดเลือดเปราะแตกง่าย ทำให้เกิดภาวะเลือดจาง ทำให้หลายคนเรียกว่าโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย รวมถึงม้ามโตเนื่องจากต้องผลิตเม็ดเลือดใหม่มาทดแทนมากขึ้น

  • โรคธาลัสซีเมียไม่ใช่โรคติดต่อแต่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แบ่งออกเป็นชนิดแสดงอาการ ที่จะส่งผลต่อผู้ป่วยคือมีอาการเหนื่อยง่าย ตัวซีด อ่อนเพลีย สามารถเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ และชนิดไม่แสดงอาการ หรือเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ผู้ที่มียีนนี้จะไม่รู้ตัวและไม่เป็นอันตราย

  • ทางเดียวที่จะรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดคือการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cells) ซึ่งราคาสูงและค่อนข้างเสี่ยง นอกจากนั้นก็เป็นเพียงการรักษาเพื่อประคับประคองอาการ เช่น การให้เลือดหรือทานวิตามิน



Table of Contents
โรคธาลัสซีเมียคืออะไร?
โรคธาลัสซีเมียมีกี่ประเภท (Types Of Thalassemia)
สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย
อาการของโรคธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียกับโลหิตจางต่างกันอย่างไร?
อาการที่บ่งบอกว่าถึงเวลาต้องไปพบแพทย์
การรักษาโรคธาลัสซีเมีย
ดูแลตัวเองอย่างไรเมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมีย
การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย
คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย


โรคธาลัสซีเมียคืออะไร?


โรคธาลัสซีเมีย หรือภาษาอังกฤษคือ Thalassemia เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง เกิดจากความผิดปกติของยีน (Gene) ที่ทำให้กระบวนการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ซึ่งเม็ดเลือดแดงมีหน้าที่นำพาออกซิเจนไปเลี้ยงอวัยวะต่างๆ เมื่อมีความผิดปกติเม็ดเลือดจึงมีความเปราะบางและแตกง่าย ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง (Anemia) ตั้งแต่กำเนิดและเป็นเรื้อรังไปตลอดชีวิต บางคนเรียกว่า “โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย”


ธาลัสซีเมียมีกี่ชนิด?


ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียแบ่งออกได้เป็น 2 ชนิดคือ


1. ชนิดที่แสดงอาการ แบ่งย่อยได้อีกเป็น 3 ชนิดคือ


  • ชนิดที่มีความรุนแรงน้อย เช่น ทำให้มีอาการซีด เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย
  • ชนิดที่มีความรุนแรงปานกลาง โดยแรกเกิดจะปกติดี แต่จะเริ่มแสดงอาการมากขึ้นเมื่ออายุ 3-6 เดือน
  • ชนิดที่มีความรุนแรงมาก เช่น เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ และทารกอาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา

2. ชนิดที่ไม่แสดงอาการ หรือเรียกว่าโรคธาลัสซีเมียแฝง คือผู้ที่มียีนผิดปกตินี้อยู่ในร่างกายแต่ไม่แสดงอาการ สุขภาพโดยรวมแข็งแรงปกติดีทุกอย่าง จึงไม่เคยทราบมาก่อนว่าตนเองเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ซึ่งแม้ว่าคนในกลุ่มนี้จะไม่เป็นอันตราย แต่ความผิดปกติจะสามารถถ่ายทอดพันธุกรรมสู่ลูกได้


โรคธาลัสซีเมียมีกี่ประเภท (Types Of Thalassemia)


ธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ


  • อัลฟา-ธาลัสซีเมีย (α-thalassemia) ได้แก่ อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 (α-thalassemia 1), อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 (α-thalassemia 2), ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง (Hb Constant Spring) ความรุนแรงของโรคมีตั้งแต่ภาวะโลหิตจางเล็กน้อยไปจนถึงเสียชีวิตในครรภ์

  • เบต้า-ธาลัสซีเมีย (β-thalassemia) ได้แก่ เบต้า-ธาลัสซีเมีย (β-thalassemia) และฮีโมโกลบินอี (Hb E) มีความรุนแรงน้อยกว่า มักมีอาการซีดและตัวเหลือง ในบางรายที่โลหิตจางมากอาจต้องให้เลือด

สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย


โรคธาลัสซีเมียถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ธาลัสซีเมีย คือโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์เท่านั้น ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูก สามารถแบ่งเป็น 2 กรณีดังนี้


กรณีที่มีพ่อแม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย


  • พ่อและแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่โดยต้องเป็นยีนเด่นทั้งคู่ ลูกที่เกิดมาก็จะเป็นโรคธาลัสซีเมียเช่นเดียวกัน

  • พ่อหรือแม่แค่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นโรคธาลัสซีเมียโดยเป็นยีนเด่นแค่คนเดี่ยว ลูกที่เกิดมาจะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย คือกลุ่มที่ไม่มีอาการใดๆปรากฏหรือแสดงอาการน้อย

กรณีที่มีพ่อแม่เป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย


  • พ่อหรือแม่แค่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ลูกจะมีความเสี่ยงในการเป็นพาหะธาลัสซีเมีย

อาการของโรคธาลัสซีเมีย


เนื่องจากธาลัสซีเมียมีหลายประเภท ผู้ป่วยจึงมีอาการที่แตกต่างกันออกไป ในบางรายอาจมีแค่อาการอ่อนเพลีย หรือซีดเล็กน้อย ในขณะที่บางรายอาจมีอาการตั้งแต่เจริญเติบโตช้าผิดปกติ โครงสร้างใบหน้าผิดปกติ ซีดมาก เหนื่อยง่าย ตัวเหลือง ตาเหลือง กระดูกพรุน หัวใจโต ตับโต ม้ามโต


อาการม้ามโตจากธาลัสซีเมีย


ผู้ป่วยธาลัสซีเมียบางรายอาจมีอาการม้ามโต เนื่องจากม้ามต้องทำงานหนักเพื่อสร้างเม็ดเลือดใหม่มาทดแทน และกำจัดเม็ดเลือดที่มีความผิดปกติ จนเกิดอาการซีดที่แม้ให้เลือดบ่อยก็ยังไม่ดีขึ้น แพทย์จะพิจารณาให้ตัดม้ามออก หลังผ่าตัดแล้วผู้ป่วยอาการซีดลดลง อาจไม่ต้องให้เลือดอีกเลย หรือให้เป็นบางครั้ง อย่างไรก็ตามการตัดม้ามมีความเสี่ยงในการติดเชื้อสูงกว่าคนปกติ จึงไม่นิยมทำในเด็กอายุต่ำกว่า 4 ปี และผู้ป่วยจะต้องดูแลร่างกายเป็นพิเศษ หากมีไข้สูง อ่อนเพลียมาก ท้องร่วง ควรรีบไปพบแพทย์ทันที นอกจากนี้ยังต้องระวังการสะสมของธาตุเหล็กในอวัยวะต่างๆ เนื่องจากร่างกายมีการดูดซึมเหล็กมากขึ้น


ธาลัสซีเมียกับโลหิตจางต่างกันอย่างไร?


ผู้ป่วยธาลัสซีเมียเลือดจาง

ภาวะโลหิตจาง (Anemia) เป็นภาวะที่ร่างกายมีปริมาณเม็ดเลือดแดงที่น้อยกว่าปกติ จึงทำให้มีอาการซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย เวียนหัว หน้ามืด เป็นลม ซึ่งอาจเกิดได้จากหลายสาเหตุ เช่น เสียเลือดมากแบบเฉียบพลัน ขาดสารอาหาร รวมถึงโรคต่างๆ ซึ่งธาลัสซีเมีย คือหนึ่งในโรคที่อาจทำให้เกิดภาวะนี้ได้เช่นกัน ผู้ป่วยจึงต้องได้รับการวิเคราะห์หาสาเหตุเพื่อรักษาต้นตอของปัญหาอย่างถูกวิธี


อาการที่บ่งบอกว่าถึงเวลาต้องไปพบแพทย์


หากไม่ทราบว่าตนเองได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมโรคธาลัสซีเเมียมาหรือไม่ เมื่อมีอาการตัวซีด เหลือง อ่อนเพลียง่ายควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัย ทางที่ดีควรตรวจเลือดหายีนธาลัสซีเมียก่อนการตั้งครรภ์ เพื่อป้องกันไม่ให้เด็กที่เกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย


consult doctor

การรักษาโรคธาลัสซีเมีย


การผ่าตัดปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cells)

ธาลัสซีเมียสามารถรักษาให้หายขาดได้เพียงวิธีเดียวเท่านั้น คือการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cells) ซึ่งต้องหาผู้ที่มีเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่เข้ากับผู้ป่วยได้ดี อย่างไรก็ตามวิธีนี้นอกจากจะมีค่าใช้จ่ายที่สูงแล้วก็ยังมีความเสี่ยงสูงด้วย ส่วนผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก จะต้องพบแพทย์เพื่อติดตามอาการอย่างสม่ำเสมอ โดยแพทย์จะให้การรักษาแบบประคับประคองไปตามอาการ เช่น การให้เลือด ให้วิตามินและยาขับธาตุเหล็ก การตัดม้าม รวมถึงรักษาอาการแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจเกิดตามมา เช่น ติดเชื้อ ตับแข็ง เบาหวาน นิ่วในถุงน้ำดี


ดูแลตัวเองอย่างไรเมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมีย


Do


  • รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ และครบ 5 หมู่ เน้นอาหารที่มีโปรตีนสูง
  • รับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยโฟลิก (Folic) เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง พบมากในผักใบเขียว เช่น บร็อคโคลี่ คะน้า ธัญพืชไม่ขัดสี แครอท ฟักทอง มะเขือเทศ อะโวคาโด ผลไม้รสเปรี้ยวอย่าง ส้ม มะนาว สตรอว์เบอร์รี
  • รับประทานอาหารที่มีแคลเซียมสูง เพื่อป้องกันโรคกระดูกพรุน
  • ดื่มชาหลังอาหาร จะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กได้
  • ควรตรวจสุขภาพฟันเป็นประจำทุก 6 เดือน เพราะผู้ป่วยธาลัสซีเมียมักมีอาการกระดูกเปราะ กระดูกพรุน จึงมีโอกาสที่ฟันจะผุได้บ่อย ในขณะเดียวกันก็ต้องระมัดระวังในการถอนฟัน เพราะจะทำให้เสียเลือดมาก และอาจเป็นอันตรายในผู้ป่วยบางคน
  • หมั่นออกกำลังกายเป็นประจำ ด้วยวิธีเบาๆ ที่ไม่ทำให้เหนื่อยจนเกินไป
  • พักผ่อนให้เพียงพอ
  • รักษาความสะอาด ระมัดระวังเรื่องการติดเชื้อ
  • ไปพบแพทย์ตามนัดเพื่อติดตามอาการ

Don’t


  • งดสูบบุหรี่และดื่มแอลกอฮอล์
  • หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เครื่องในสัตว์ เพราะร่างกายของผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะดูดซึมธาตุเหล็กมากกว่าคนปกติ รวมถึงบางรายที่ต้องรับการให้เลือดเป็นประจำ ทำให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายสูง และเป็นอันตรายต่อตับและหัวใจ
  • ไม่ควรซื้อวิตามิน อาหารเสริม ยาบำรุงเลือด มารับประทานเอง เพราะอาจมีธาตุเหล็กเป็นส่วนผสมอยู่ด้วย ควรปรึกษาแพทย์ก่อนทุกครั้ง
  • หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องออกแรงหนักมาก ผาดโผนจนเกินไป หรือมีผลกระทบต่อกระดูก เพราะผู้ป่วยอาจได้รับอันตรายจากการเสียเลือดและกระดูกหักได้

การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย


  • สำหรับคนที่สงสัยว่าจะเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเข้าข่ายเสี่ยง มีพ่อแม่ พี่น้อง เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะธาลัสซีเมีย สามารถเข้ารับการตรวจ เพื่อจะได้สามารถดูแลสุขภาพอย่างถูกวิธี

  • เนื่องจากธาลัสซีเมีย คือโรคทางพันธุกรรม วิธีป้องกันที่ดีที่สุดอีกทางหนึ่งก็คือการตรวจเลือดและ DNA ก่อนตั้งครรภ์ แพทย์ถึงจะสามารถประเมินอัตราความเสี่ยงและความรุนแรงของการเกิดโรคธาลัสซีเมียในบุตรได้

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย


1. พาหะธาลัสซีเมียมีลูกได้ไหม?


ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียยังมีโอกาสที่จะมีลูกได้ แต่ต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยอย่างละเอียดจากแพทย์ก่อน เพื่อดูว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียประเภทไหน แพทย์จะประเมินความเสี่ยงรวมถึงอันตรายที่อาจเกิดขึ้น เพราะมีโอกาสถึง 80% ที่จะเกิดอาการแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ และยังมีโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย พาหะธาลัสซีเมีย หรือเสียชีวิตได้อีกด้วย หากตัดสินใจที่จะมีลูกแล้วก็ต้องอยู่ภายใต้ความดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด


2. ธาลัสซีเมียแฝงอันตรายไหม?


ธาลัสซีเมียแฝงไม่เป็นอันตรายและจะพบก็ต่อเมื่อไปตรวจเท่านั้น เพราะผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะไม่มีอาการ ร่างกายแข็งแรง สามารถใช้ชีวิตและทำกิจกรรมอื่นๆ ได้ตามปกติโดยไม่จำเป็นต้องรักษาหรือรับประทานยาใดๆ เพียงแค่ดูแลสุขภาพให้ดีและแข็งแรงตามหลักทั่วไป เช่น รับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ หมั่นออกกำลังกายเป็นประจำ พักผ่อนให้เพียงพอ


3. โรคธาลัสซีเมียรักษาหายไหม?


ธาลัสซีเมียคือโรคเรื้อรังที่ไม่สามารถรักษาให้หายด้วยการรับประทานยา เมื่อเป็นแล้วก็จะเป็นไปตลอดชีวิต วิธีการรักษาให้หายขาดมีเพียงวิธีเดียวเท่านั้น คือการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งจะต้องหาเซลล์ต้นกำเนิดที่เข้ากับผู้ป่วยได้ โดยวิธีการคือจะทำลายเซลล์ต้นกำเนิดเดิมและใส่เซลล์ต้นกำเนิดใหม่เข้าไปแทน จึงทำให้วิธีการนี้มีความเสี่ยงสูงมาก เพราะอาจเกิดภาวะติดเชื้ออย่างรุนแรง ภาวะต่อต้านหรือปฏิเสธเซลล์ต้นกำเนิดที่ได้รับและผลข้างเคียงจากยาเคมีบำบัดได้ อย่างไรก็ตามหากการปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นไปได้ด้วยดี ผู้ป่วยก็จะหายขาดจากโรคนี้โดยสิ้นเชิง


4. โรคธาลัสซีเมียติดต่อได้ไหม?


โรคธาลัสซีเมีย รวมถึงพาหะธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดและติดต่อกันผ่านทางพันธุกรรมเท่านั้น ไม่สามารถติดต่อกันทางการสัมผัส การหายใจ สารคัดหลั่ง หรืออื่นๆ ได้ ผู้ป่วยจึงสามารถใช้ชีวิตในสังคมและอยู่ร่วมกับผู้อื่นได้ตามปกติ


5. พาหะธาลัสซีเมียบริจาคเลือดได้ไหม?


ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย จะต้องผ่านการตรวจค่าความเข้มข้นของเลือดก่อนบริจาคทุกครั้งเหมือนกับคนทั่วไป หากค่าดังกล่าวผ่านเกณฑ์มาตรฐาน ก็จะสามารถบริจาคเลือดได้ตามปกติ แต่หากค่าความเข้มข้นของเลือดจางและธาตุเหล็กต่ำ สามารถทานธาตุเหล็กเสริมได้ แต่ควรอยู่ในความดูแลของแพทย์ และระวังธาตุเหล็กสะสมในร่างกายมากเกินไป หมั่นดูแลสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงอยู่เสมอ ทานอาหารที่มีประโยชน์โดยให้เน้นโปรตีนเป็นหลัก เพื่อป้องกันภาวะโลหิตจาง




✅ ตรวจสอบข้อมูลโดย


นพ.ปวินท์ เกษมพิพัฒน์ชัย

นพ. ปวินท์ เกษมพิพัฒน์ชัย
(ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ)
โรงพยาบาลศิริราช
– คณะแพทยศาสตร์ รพ. พระมงกุฎเกล้าฯ
– University of Colorado Boulder, Science of Excercise
– Harvard University, Telemedicine
ปรึกษาคุณหมอผ่านแอป Raksa




แหล่งข้อมูล


  • Blood Donation Thai.(2021, May 12).เป็นพาหะธาลัสซีเมีย บริจาคโลหิตได้หรือไม่?.https://youtu.be/6Beh4gTPkR4
  • นพ.ชัยสึก จิวะธนะพร.ธาลัสซีเมียกับการมีบุตร (Thalassemia).http://www.becomemom.com/content/164
  • พญ.ปนัดดา บรรยงวิจัย.ธาลัสซีเมีย(Thalassemia).https://www.chularat3.com/knowledge_detail.php?lang=th&id=409
  • พญ.วิรงรอง เจริญพงษ์.(2020).เมื่อเป็น..”โรคธาลัสซีเมีย” แล้วอันตรายหรือไม่?.https://www.ram-hosp.co.th/news_detail/620
  • ศ.เกียรติคุณ พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร.(2003).โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย.https://www.si.mahidol.ac.th/th/department/pediatrics/pdf/service/leftlet/HematologyOncology/โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย.pdf
  • ศ.นพ.ประเวศ วะสี.ธาลัสซีเมีย (Thalassemia).http://webdb.dmsc.moph.go.th/ifc_nih/a_nih_1_001c.asp?info_id=403
  • ศ.นพ.สุรเดช หงส์อิง.(2018).ธาลัสซีเมียกับการรักษาด้วยวิธีปลูกถ่ายไขกระดูก.https://www.rama.mahidol.ac.th/ramachannel/article/ธาลัสซีเมีย-กับการรักษา/